취약X증후군 검사 시기 원인 보인자 유전

임신을 계획중이거나 혹은 임신 중인 여성은 수 많은 검사를 하게 되는데, 그 중 하나인

취약X증후군 검사는 모계 유전 질병으로 알려져 있습니다. 

 

 

취약X증후군 이란?

취약X(Fragile X)

 

 말 그대로 "깨지기 쉬운" 염색체를 가졌다는 의미입니다.

취약X증후군을 갖은 사람은 정상적인 X염색체를 갖은 사람보다 더 많은 CGG반복이 이뤄지는 것을

발견했습니다.

 

취약X증후군은 다운 증후군 다음으로 지적장애와 발달장애를 유발하는 가장 흔한 유전질환이며

남성은 4000~6000명 당 1명꼴, 여성은 8000~12000명당 1명 꼴로 발병합니다. 

 

 

취약X증후군 증상

 취약한 X염색체를 갖은 사람 중 완전한 돌연변이(CGG 200회이상)의 증상은 다음과 같습니다.

 

• 지적장애
• 학습장애
• 사회적 단서 파악의 어려움
• 불안 및 우울증 등 기타 정신적 문제 
• 여성의 경우 조기폐경
• 남성의 경우 운동실조 

이와 같은 증상은 XX염색체를 갖은 여성보다는 XY염색체를 갖은 남성에게 두드러지게 나타납니다.

이는 두개의 X염색체를 갖은 여성은 둘 중 하나의 염색체가 정상이면 큰 문제가 나타나지 않지만,

남성 같은 경우 X염색체를 하나만 갖고 있기 때문입니다. 

 

 

이렇듯 취약X증후군은 CGG반복 횟수로 결정되며, 정상 및 돌연변이 범위는 아래와 같습니다.

 

취약X증후군
	정상	그레이존	보인자
CGG반복수	1~44회	45~54회	55~200회
의미	정상	무증상	현재는 무증상 여자는 조기폐경 남자는 운동실조,떨림이 올 수 있음
빈도수		미국은 3명 중 1명  국내는 143명중 1명으로 보고	미국은 약 150만명 국내는 781명 중 1명으로 보고
자녀 돌연변이 가능성	없음	산모라면 나의 아기는 돌변변이일  가능성이 없음. 하지만 아기가 보인자로 태어날 확률은 약 6.6%  따라서 손자/손녀가 완전 돌연변이로 태어날 수 있음	양수검사를 통한 돌연변이 확인 필요 55 ~ 59회 : 약 4% 60 ~ 60회 : 약 5% 70 ~ 79회 : 약 31% 80 ~ 89회 : 약 58% 90 ~ 99회 : 약 80% 100 ~ 200회 : 98%

 

 

취약X증후군의 검사시기 

 검사시기가 딱히 정해져 있는 것은 없습니다. 다만 유전성 질환으로 정신지연의 가족력이 있다면, 검사를 받아보시는 것이 좋으며, 산모 혹은 임신준비 기간이라면 검사를 받아보는 것이 좋습니다. 

 

산전검사

 

 임신을 준비하고 있다면, 취약X증후군 검사를 받아보시는 것이 좋습니다.

 

산후검사

 

산후 취약X증후군을 검사받는다면, 시기는 정해져있지 않지만, 최대한 빨리 받는 것이 좋을 것 입니다.

주수가 넘어가고, 아이가 어느정도 자란 시기에 검사를 받고 취약X증후군을 진단 받는다면,

어쩔 도리가 없기 때문입니다.

 

취약X증후군 보인자 남성 및 여성의 유전 

 

사람은 46(23쌍)개의 염색체를 가지고 있으며, 이 중에서 44개인 1-22번까지는 '상'염색채이며, 

23번째 염색체를 '성염색체'라고 부릅니다. 

그로 인해 23번째 염색체가 XX라면 여성이 되는 것이고, 23번 째 염색체가 XY라면 남성이 되는 것입니다. 

 

보인자 남성

 

보인자라 함은 앞서 말씀드린 것 처럼 CGG의 반복수가 그레이존 이상의 반복수를 갖고 있지만,

정상인 사람을 뜻합니다. 

보인자 남성 같은 경우 임신을 고려했을 때, 아들을 낳게되면 Y염색체만을 전달하기에 문제가 없겠지만

딸이라면 100% 본인의 X염색체를 전달하기에 임신을 고려해봐야할 것 입니다. 

 

보인자 여성

 

보인자 여성은 두개의 X염색체를 갖고 있기 때문에 50%의 확률로 태아에게 염색체를 전달합니다.

또한 모계 유전이라는 말이 있을정도로 어머니의 CGG반복 횟수가 높을수록 돌연변이의 확률이 높아지며

다음 세대에서는 완전한 돌연변이로 확장될 수 있습니다. 

 

보인자 여성의 돌연변이X 염색체가 자녀에게 전달된다면, CGG반복 횟수는 동일한 범위이거나 최대로 확장될 수 있기에

사전 검사가 꼭 필요할 것입니다.

 

 

마치며 

산모의 기형아 검사 중 취약X증후군 검사에서 하나의 염색체의 반복수가 높게 나왔다고 하더라도 아이에게는 어떤 유전자가 전달될지 알 수 없습니다. 그로 인해 걱정으로 인해 태교를 망치는 것 보다는 양수검사 등 정밀검사로 확인해보는 것이 제일 좋은 방법이 아닐까 생각됩니다. 또한 본인의 CGG반복수가 그레이존에 해당 되신다면, 본인의 자녀가 취약X증후군일 확률이 극히 적기 때문에 걱정하지 않으셔도 좋습니다.